Ce știm despre hemocromatoză: cauze, simptome și opțiuni de tratament

Hemocromatoza este o afecțiune metabolică caracterizată prin acumularea excesivă de fier în organism. În mod normal, corpul reglează absorbția fierului din alimente, însă, în cazul hemocromatozei, această reglare este afectată, ceea ce duce la depozitarea fierului în organe precum ficatul, inima și pancreasul.

Dacă nu este tratată, boala poate cauza complicații grave, inclusiv insuficiență hepatică, diabet și afecțiuni cardiace. Există mai multe tipuri de hemocromatoză, în funcție de cauzele care stau la baza bolii:

Hemocromatoza ereditară (primară)

Aceasta este cea mai frecventă formă și este cauzată de o mutație genetică la nivelul genei HFE. Gena HFE reglează absorbția fierului din alimente, iar mutațiile acesteia determină o absorbție necontrolată a fierului. Boala se transmite autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că un individ trebuie să moștenească mutația de la ambii părinți pentru a dezvolta hemocromatoză.

Hemocromatoza secundară

Poate apărea ca urmare a unor afecțiuni sau tratamente care duc la acumularea excesivă de fier, cum ar fi:

Transfuziile de sânge repetate (în cazul anemiei severe sau al talasemiei)
Afecțiunile hepatice cronice, cum ar fi hepatita C sau ciroza
Consumul excesiv de alcool.

Hemocromatoza neonatală și juvenilă

Sunt forme rare și severe care afectează nou-născuții sau copiii tineri, provocând leziuni grave ale ficatului și altor organe.

Simptomele hemocromatozei apar de obicei treptat și sunt nespecifice, ceea ce face ca boala să fie adesea diagnosticată târziu. Printre cele mai frecvente simptome se numără:

Oboseală cronică și slăbiciune
Dureri articulare, în special la mâini și genunchi
Piele cu tentă bronzată sau gri
Pierderea apetitului sexual și disfuncții erectile la bărbați
Menstruații neregulate la femei
Probleme hepatice, cum ar fi hepatomegalia (ficat mărit) și ciroza
Diabet zaharat, din cauza afectării pancreasului
Tulburări cardiace, cum ar fi aritmiile și insuficiența cardiacă

Pentru diagnosticarea hemocromatozei, medicul poate recomanda următoarele teste:

Teste de sânge pentru măsurarea nivelului de feritină (proteină care stochează fierul) și a saturației transferinei (transportorul fierului în sânge). Nivelurile ridicate pot indica un exces de fier.
Teste genetice pentru identificarea mutației genei HFE.
Biopsia hepatică pentru evaluarea leziunilor la nivelul ficatului în cazurile severe.
RMN hepatic pentru măsurarea depozitelor de fier în ficat fără a fi necesară biopsia.

Deși hemocromatoza nu poate fi vindecată, tratamentele pot reduce nivelul de fier și preveni complicațiile.

Flebotomia (extracția de sânge)

Este metoda principală de tratament și constă în eliminarea periodică a unor cantități de sânge pentru a reduce excesul de fier. La început, tratamentul poate necesita 1-2 ședințe pe săptămână, iar apoi se continuă la intervale mai mari pentru menținerea nivelurilor normale.

Chelatori de fier

Pentru pacienții care nu pot tolera flebotomia (de exemplu, cei cu anemie severă), medicamentele chelatoare de fier, cum ar fi deferasirox sau deferoxamină, ajută la eliminarea fierului prin urină sau fecale.

Modificări ale dietei

Reducerea consumului de alimente bogate în fier, cum ar fi carnea roșie și organele.
Evitarea suplimentelor de fier și vitamina C (care crește absorbția fierului).
Limitarea consumului de alcool pentru a proteja ficatul.

Dacă nu este diagnosticată și tratată la timp, hemocromatoza poate duce la complicații grave, inclusiv:

Ciroză hepatică și cancer hepatic
Diabet zaharat
Insuficiență cardiacă
Aritmii și alte probleme cardiovasculare

Hemocromatoza este o boală metabolică gravă, dar tratabilă dacă este diagnosticată precoce. Prin monitorizarea regulată a nivelului de fier și respectarea tratamentului, pacienții pot duce o viață normală și sănătoasă.